Number of the records: 1
Vzácná onemocnění
SYS 0488092 LBL 01060nam-a2200349-a-4500 003 CZ-CbJVK 005 20231205094856.6 007 ta 008 140106s2013----xr-a---f------000-0-cze-- 015 $z cnb002538310 020 $a 978-80-7471-052-0 $q (brož.) 035 $a (OCoLC)879564308 040 $a BOA001 $b cze 072 -7
$a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $9 14 080 $a 616.1/.9-022.251 $2 MRF 080 $a (048.8:082) $2 MRF 100 1-
$a Ehler, Edvard, $d 1948- $7 xx0001425 $4 aut 245 10
$a Vzácná onemocnění / $c Ehler E. a kol. 260 $a Olomouc : $b Solen, $c 2013 300 $a 106 s. : $b il. (převážně barev.) ; $c 21 cm 490 1-
$a Meduca (medical education) 500 $a Název z obálky 504 $a Obsahuje bibliografie 520 3-
$a Nemoc se v Evropě považuje za ojedinělou či vzácnou, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 000 obyvatel. Tato definice je na úrovni Evropské unie stále propracovávána, zabudovávají se výsledky nových výzkumů i současné vědecké přehledy, definice tak zahrnuje jak incidenci, tak i prevalenci onemocnění. Vzácná onemocnění se v 75 % vyskytují v dětském věku. Liší se svou závažností, ale obecně je průměrná délka života postižených osob podstatně snížena, některé ze vzácných onemocnění jsou příčinou smrti již při narození, další jsou degenerativní nebo život ohrožující. Asi třetina z postižených dětí se nedožije pěti let věku. U mnoha dalších nemocí neexistuje příčinná léčba. Vhodnou péčí je možno zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života. V současné době je známo již přes 7 000 nemocí, které splňují kritéria vzácného onemocnění (orphan disease). Podle základní definice se jedná o výskyt nemoci s horní hranicí 500 pacientů z jednoho milionu či 1 pacient ze 2 000 obyvatel. V Evropské unii, která má 460 milionů obyvatel, se každé vzácné onemocnění může vyskytovat až u 230 000 nemocných. Z evropských dokumentů (např. Zpráva WHO o lécích pro Evropu) vyplývá, že přibližně 30 mil obyvatel EU trpí vzácným onemocněním, takže lze předpokládat, že je postiženo 6-8 % obyvatel. Publikace „Vzácná onemocnění"" se věnujeme přednostně těm nemocem, u kterých již byla nalezena (a Evropskou organizací - EMEA - schválena k léčbě) příčinná léčba. Jedná se o glykogenózu II (m. Pompe), m. Fabry, m. Gaucher a mukopolysacharidózy. U dalších dvou vzácných nemocí - m. Niemann-Pick a tuberózní sklerózy - zatím není k dispozici příčinná terapie. $c okcz $u https://www.obalkyknih.cz/view?isbn=9788074710520 $2 OKCZ - ANOTACE Z WEBU 650 07
$a vzácné nemoci $7 ph683786 $2 czenas 655 -7
$a kolektivní monografie $7 fd501537 $2 czenas 830 -0
$a Meduca 910 $a CBA001 FMT BK
Number of the records: 1